تشير العديد من الدراسات الوراثية الخلوية إلى وجود إعتلالات كروموسومية مختلفة مرتبطة بحالات التوحد المدروسة وهي تقريباً في كل أجزاء الجينوم البشري ولكن تختلف من حالة لأخرى أو بحث وآخر. كما أشارت العديد من الدراسات إلى جينات مختلفة على أنّها ذات علاقة بالتوحد وكان عدد الجينات المذكورة لعلاقتها بالتوحد يفوق المائة جين. وشملت مراجعة السرد التاريخي للمرض مجال البحث الوراثي لمرض التوحد من خلال ثلاث محاور، الأولى وراثية خلوية لعمل أنماط وراثية Karyotypes، والمحور الثاني بإستخدام تقنية التهجين الموضعي الفلوروسينتي Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) ، والمحور الثالث على المستوى الوراثي الجزيئي باستخدام تقنية تفاعل البلمرة التسلسلي Polymerase Chain Reaction (PCR) . و نظراً للصعوبات التي تتخلل عملية زراعة الخلايا والتنميط الوراثي Karyotyping، فقد تم القيام بتجربة تقليل نسبة الخطأ ورفع الكفاءة قبل البدء في العينات المشمولة بالدراسة خصوصاً أن هذه العينات ثمينة وصعبة الحصول عليها. بعد ذلك تم الحصول على 21 عينة دم لمرضى توحد معظمهم من معهد التربية الفكرية بجدة تتراوح أعمارهم بين 6 سنوات و19 سنة ممن ينطبق عليهم أربعة عشر بندا على الأقل من تلك البنود التي يتضمنها مقياس الطفل التوحدى في ضوء المحكات الواردة في الطبعة الرابعة من دليل التصنيف